Titelaufnahme

Titel
Der Einfluss von drei Genpolymorphismen auf das Therapieansprechen von Methotrexat bei Patienten mit rheumatischer Arthritis / eingereicht von Florian Göttlinger
VerfasserGöttlinger, Florian
Begutachter / BegutachterinHeinz Burgmann ; Winfried Graninger
Erschienen2010
Umfang92 Bl. : Ill., graph. Darst.
HochschulschriftWien, Med. Univ., Diss., 2010
Anmerkung
Zsfassung in engl. Sprache
SpracheDeutsch
Bibl. ReferenzOeBB
DokumenttypDissertation
Schlagwörter (DE)Genpolymorphismen / Therapieansprechen / Methotrexat / rheumatoider / Arthritis / RFC1 / ATIC / TSER
Schlagwörter (EN)Genpolymorphisms / Therapy / Methotrexate / rheumatoid / arthritis / RFC1 / ATIC / TSER
URNurn:nbn:at:at-ubmuw:1-1237 Persistent Identifier (URN)
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Der Einfluss von drei Genpolymorphismen auf das Therapieansprechen von Methotrexat bei Patienten mit rheumatischer Arthritis [1.92 mb]
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Zusammenfassung (Deutsch)

Im Zusammenhang mit der Therapie der rheumatoiden Arthritis (RA) ist Methotrexat in Bezug auf seine Wirkung und seinen Stoffwwechsel sehr gut untersucht. MTX gilt nach wie vor als Goldstandard bei der Behandlung der RA und es ist wohl keine Substanz und ihre Zusammenhänge mit Wirkung, Metabolismen und die Wirkung beeinflussende Polymorphismen so gut und ausführlich beschrieben worden wie Methotrexat (MTX).

Zielsetzung der meiner Arbeit war es zu untersuchen, wie sich Genpolymorphismen von Verstoffwechselungsenzymen auf die Effizienz von MTX auswirken. Untersucht wurden drei Single Nucleotid Polymorphismen (SNP) von Reduced Folate Carrier-1 (RFC-1), 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase (ATIC) und Thymidylate Synthetase Enhancer Region (TSER).

Die Auswirkung der drei Polymorphismen wurde an Hand von klinischen Parametern untersucht. Untersucht wurden Vollblutproben von 48 Personen (37w/9m) aus der der AKH Biobank, die von der Klinischen Bteilung für Rheumatologie der Medizinischen Universität Wien beschickt wurde. Zur Analyse der SNPs wurde die Real-Time-PCR verwendet. Bei den Patienten homozygot für ATIC 347 GG zeigte sich ein statistisch signifikant niedrigerer HAQ-Score im Vergleich zu den Patienten mit ATIC 347 GC.

Zusammenfassung (Englisch)

Regarding the treatment of rheumatoid arthritis (RA), there might be no other substance that is as well described as methotrexate (MTX) considering its effect, metabolisms and metabolic gene polymorphisms. This drug is still regarded as the gold standard in the treatment of rheumatoid arthritis. The objective of our study was to investigate a possible association of the three single nucleotide polymorphisms (SNP) of Reduced Folate Carrier-1 (RFC-1), 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase (ATIC) and Thymidylate Synthetase Enhancer Region (TSER) on the efficacy of the treatment of RA with MTX.

The impact of these three polymorphisms was measured by considering two clinical parameters. 48 blood samples of patients (37f/9m) out of the arthritis study of the AKH Biobank as used by the clinical division of rheumatology of our university were available for this study. For the analysis of the SNPs the real-time PCR was used. Patients homozygous for ATIC 347 GG showed a significantly lower HAQ-score compared to patients with ATIC 347GC which indicates a lower disease activity.