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Bibliographic Metadata

Title
Identification of preneoplastic changes in prophylactic oophorectomies of BRCA mutation carriers / submitted by Helga Primas
Additional Titles
Identification of preneoplastic changes in prophylactic oophorectomies of BRCA mutation carriers
AuthorPrimas, Helga
CensorWagner, Teresa
Published2010
Description131 Bl. : Ill., graph. Darst.
Institutional NoteWien, Med. Univ., Diss., 2010
Annotation
Abweichender Titel laut Übersetzung der Verfasserin/des Verfassers
Zsfassung in dt. Sprache
LanguageEnglish
Bibl. ReferenceOeBB
Document typeDissertation (PhD)
Keywords (DE)Ovarialkarzinom / BRCA1 / BRCA2 / prophylaktische Ovariektomie / präneoplastische Läsionen / Lebensstilfaktoren
Keywords (EN)Ovarian cancer / BRCA1 / BRCA2 / PSO / preneoplastic changes / lifestyle factors
URNurn:nbn:at:at-ubmuw:1-2947 Persistent Identifier (URN)
Restriction-Information
 The work is publicly available
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Identification of preneoplastic changes in prophylactic oophorectomies of BRCA mutation carriers [5.82 mb]
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Classification
Abstract (German)

Zielsetzung:

BRCA Mutationsträgerinnen zeigen ein erhöhtes Risiko an einem Ovarialkarzinom zu erkranken. Bösartige Tumoren der Ovarien werden meist erst in einem fortgeschrittenen Stadium erkannt. Die geringe Überlebensrate dieser Erkrankung ist durch die eingeschränkten Möglichkeiten einer frühzeitigen Erkennung begründet. Die prophylaktische Salpingo-Oophorektomie (PSO) ist die führende Therapie der Wahl bei Frauen mit nachgewiesenem BRCA Mutationsstatus, da mit dieser Therapie das Risiko an einem Ovarialkarzinom zu erkranken bis zu 96% reduziert werden kann. Das Vorhandensein von Karzinomvorläufern der Ovarien, wie epitheliale Einschlußzysten (EIC) oder cortikale Einziehungen (CI), wurde bereits in verschiedenen Studien diskutiert. In diesem Zusammenhang wurden unterschiedliche Schlußfolgerungen getroffen.

Retrospektiv untersuchten wir eine große, konsistente Population (n=94) von BRCA Mutationsträgerinnen auf das Vorhandensein von möglichen praeneoplastischen und neoplastischen Veränderungen. Weiters untersuchten wir auch die Rolle von Lebensstilfaktoren.

Methodik:

Es wurden 94 Frauen mit krankheitsassoziierten Keimbahn BRCA1 und BRCA2 Mutationen in unsere Studie eingeschlossen. Genetische Beratung und prophylaktische Salpingo-Oophorektomie (PSO) wurde bei allen untersuchten Frauen durchgeführt. Histologische Präparate beider Ovarien wurden von einem unabhängigen Pathologen zweitbegutachtet. Daten zu den Lebensstilfaktoren wurden aus den gesammelten Krankenakten und Fragebögen erhoben.

Ergebnisse:

Es wurden drei (3,2%) Läsionen mit offensichtlich malignem Potenzial identifiziert: Ein beidseitiges seröses papilläres Adenokarzinom des Epithels, ein muzinöser Borderline Tumor des rechten Ovars und ein Adenokarzinom des Peritoneums mit Beteiligung der linken Adnexe. Wir konnten eine hohe Prävalenz von CI (30 Frauen; 31,9%) und EIC (44 Frauen; 46,8%) in prophylaktisch entfernten Ovarien von BRCA Mutationsträgerinnen nachweisen. Eine signifikante Korrelation (p=0,002) wurde in Hinblick auf das Vorhandensein von EIC bei Frauen mit erhöhtem BMI nachgewiesen. Bei der Betrachtung von regelmäßigem Alkoholkonsum und dem Auftreten von CI konnte ein signifikanter Trend (p=0,083) festgestellt werden.

Schlußfolgerung:

Bezugnehmend auf bisher veröffentlichte Studien konnten wir in prophylaktisch entfernten Ovarien von BRCA Mutationsträgerinnen eine hohe Prävalenz von CI (30 Frauen; 31,9%) und EIC (44 Frauen; 46,8%) feststellen. Weiters konnten wir aufweisen, daß Mutationsträgerinnen mit einem erhöhten BMI ein gesteigertes Risiko zur Entwicklung von cortikalen Einschlußzysten zeigen. Adipöse Frauen scheinen im Vergleich zu normalgewichtigen Frauen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Ovarialkarzinomen zu haben. Um die Überlebensrate dieser malignen Erkrankung zu verbessern sollten Frauen mit einem erhöhten Risiko für Ovarialkarzinom über entsprechende Risikofaktoren und deren potenzielle Wirkung informiert werden.

Abstract (English)

Purpose:

BRCA mutation carriers are at high risk of developing ovarian cancer.

Ovarian malignancies are usually identified at an advanced stage. The poor outcome of the disease is attributed to inadequate options of early detection. Prophylactic salpingo-oophorectomy (PSO) is the leading therapy option in women with a positive BRCA mutation status because it is able to reduce the risk of ovarian cancer by nearly 96%.The presence of ovarian cancer precursor lesions, such as EIC or CI, has been discussed in several studies; diverse conclusions were drawn in this regard. We retrospectively investigated a large and consistent population (n=94) of BRCA mutation carriers for the presence of potential preneoplastic and neoplastic changes. We also examined the role of specific lifestyle factors.

Methods:

Ninety-four women with disease-associated germline BRCA1 or BRCA2 mutations were included in the study. All women had undergone genetic counseling and prophylactic salpingo-oophorectomy (PSO). Histological slides of both ovaries were reviewed by an independent pathologist. Data concerning lifestyle factors were collected from medical files and questionnaires.

Results:

Three lesions (3.2%) with an obvious malignant potential were identified: one bilateral serous papillary adenocarcinoma of the epithelial surface, one mucinous borderline tumor of the right ovary, and one adenocarcinoma of the peritoneum with involvement of the left adnexa were found. We registered a high prevalence of CI (30 women; 31.9%) and EIC (44 women; 46.8%) in prophylactically removed ovaries of BRCA mutation carriers. A significant correlation (p= 0.002) was found with regard to the presence of EIC in women with increased BMI. A mild significance was also registered between regular consumption of alcohol and CI (p= 0.083).

Conclusion:

In keeping with former studies, we found a high prevalence of CI (30 women; 31.9%) and EIC (44 women; 46.8%) in prophylactically removed ovaries of BRCA mutation carriers. Furthermore, carriers with a high BMI appear to be at risk of developing more cortical inclusion cysts. Obese women are at higher risk of developing ovarian cancer than women of normal weight. In order to improve the final outcome of the disease, women at risk of developing ovarian cancer should be appropriately informed of potential risk factors.

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