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Bibliographic Metadata

Title
Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit einer genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankung / vorgelegt von: Torsten Kraya
AuthorKraya, Torsten
Thesis advisorGaul, Charly
Published2013
Institutional NoteMedizinische Universität Wien, Masterarb., 2013
Date of SubmissionMay 2013
LanguageGerman
Document typeMaster Thesis
Keywords (DE)mitochondriale Erkrankung
URNurn:nbn:at:at-ubmuw:1-11354 Persistent Identifier (URN)
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Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit einer genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankung [0.4 mb]
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Abstract (German)

Das Auftreten der Migräne wurde bei mitochondrialen Erkrankungen in der Vergangenheit wiederholt berichtet. Zusätzlich wurde aufgrund verschiedener Untersuchungen ein Zusammenhang zwischen dem mitochondrialen Stoffwechsel und der Pathophysiologie der Migräne angenommen. Daraus wurde geschlussfolgert, dass Mutationen im mitochondrialen Genom als Risikofaktor für Migränekopfschmerzen eine Rolle spielen.

In der vorliegenden Arbeit wurden 42 Patienten mit einer genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankung zur Frage der Häufigkeit von Kopfschmerzen und nach einem Zusammenhang mit Haplotypen der mtDNA (H sowie ACE) untersucht.

Kopfschmerzen wurden bei 70% aller Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialer Erkrankung festgestellt, wobei der Kopfschmerz vom Spannungstyp von 55%, gefolgt von der Migräne mit und ohne Aura von 38% der Patienten berichtet wurde.

Die Mutation A3423G zeigte innerhalb der Gruppe der mitochondrialen Mutationen die höchste Prävalenz mit 88%. Kopfschmerzen bestanden auch sehr häufig bei singulären Deletionen (78%) sowie bei multiplen Deletionen (54%). Entgegen den Angaben in der Literatur wurde der Haplotyp H nur bei wenigen Patienten nachgewiesen (29%). Bei diesen Patienten war der Kopfschmerz vom Spannungstyp (55%) häufiger als die Migräne mit und ohne Aura (33%). Die Verteilung der Haplotypen D/D, D/I und I/I entsprach den Daten der Literatur, auch hier wurde der Kopfschmerz vom Spannungstyp im Vergleich zur Migräne mit und ohne Aura von einer größeren Anzahl von Patienten berichtet.

Diese Arbeit zeigt, dass bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen Kopfschmerzen häufiger auftreten als in der Allgemeinbevölkerung, dies gilt nicht nur für die Mutation A3243G sondern auch für singuläre Deletionen und multiple Deletionen. Entgegen der Annahme in der Literatur hat der Kopfschmerz vom Spannungstyp die höchste Prävalenz. Ein deutlicher Zusammenhang zwischen den Haplotypen und dem Auftreten der Migräne mit und ohne Aura konnte nicht gezeigt werden.

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