Bibliographic Metadata

Title
A proposed classification for central nervous system hemangioblastomas / eingereicht von Maria Abel
Additional Titles
Ein Vorschlag für eine Klassifikation von Hämangioblastomen des zentralen Nervensystems
AuthorAbel, Maria Carolina
Thesis advisorCzech, Thomas
Published2018
Description67 Blatt : Diagramme
Institutional NoteMedizinische Universität Wien, Diplomarb., 2018
Annotation
Abweichender Titel laut Übersetzung der Verfasserin/des Verfassers
Date of SubmissionNovember 2018
LanguageEnglish
Document typeThesis (Diplom)
Keywords (DE)Hämangioblastom / Zentrales Nervensystem / Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Keywords (EN)Hemangioblastoma / Central nervous system / Von Hippel-Lindau disease
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Reference
Classification
Abstract (German)

Hintergrund: Hämangioblastome (HBLs) des zentralen Nervensystems (ZNS) sind histologisch gutartige vaskuläre Tumore. Die Inzidenz dieser Neoplasie beträgt etwa 1 2,5 % aller intrakraniellen und 2 10 % aller spinalen Tumoren. HBLs können sporadisch oder aufgrund einer Manifestation des Von-Hippel-Lindau-(VHL-)Syndroms auftreten. In der Literatur wurden die morphologischen Eigenschaften von HBLs bisher nur selten beschrieben.

Methoden: In dieser retrospektiven Datenanalyse wurden neurologische Symptome, neuroradiologische Ergebnisse, Operationsberichte und postoperative Kontrolluntersuchung von 75 Patienten, die an der Universitätsklinik für Neurochirurgie in Wien im Zeitraum von 1993-2015 an einem HBL operiert worden sind, evaluiert. Um die morphologischen Eigenschaften sowie die Entstehung von paratumoralen Zysten und Syrinx von HBLs besser zu verstehen, wurde eine Tumorklassifikation für HBLs entwickelt. Dabei wurden bei den intrakraniellen Tumoren 3 Tumortypen unterschieden (solide, solide-zystisch, zystisch), welche jeweils mit oder ohne HBL assoziierter paratumoraler Zyste auftraten. Bei den spinalen Tumoren, war der Tumortyp stets solide und trat mit oder ohne begleitender Syrinx auf.

Ergebnisse: Insgesamt wurden bei 75 Patienten 87 Operationen durchgeführt. Bei 16 (21 %) Patienten traten die HBLs als Manifestation des VHL-Syndroms auf und bei 59 (79%) sporadisch. Innerhalb der VHL-Gruppe zeigten 11 (69%) Patienten multiple HBLs und 5 (31%) solitäre HBLs. Das häufigste Ergebnis der radiologischen Tumorklassifikation war A0 (solider Tumor mit paratumoraler Zyste; n=15, 20%), gefolgt von A1 (solider Tumor ohne paratumoraler Zyste; n=10, 13%). Ein perifokales Ödem wurde in 26 (35%) Fällen gefunden, wobei dies am häufigsten bei A1 (solider Tumor ohne paratumoraler Zyste; 90%, n=9) auftrat, am seltenes in der Gruppe A0 (solider Tumor mit paratumoraler Zyste; 40%, n=6) und D0 (solider Tumor mit Syrinx; 40%, n=2). Unter Einbeziehung des Karnofsky Performance Scales hatten 12 Monate nach der Operation 28 (78%) Patienten einen guten und 8 (22%) einen schlechten funktionellen Outcome. Von 28 Patienten mit infratentoriellen HBLs, hatten 25 (90%) einen guten Outcome, wobei davon 22 HBLs cerebellär lokalisiert waren. Von 8 Patienten mit spinaler Tumorlokalisation, hatten 3 (38%) einen guten Outcome.

Schlussfolgerung: Unsere radiologischen Untersuchungen haben Zwischenstufen beim Übergang eines perifokalen Ödems in eine paratumorale Zyste oder Syrinx gezeigt. Diese Erkenntnisse bestätigen die Annahme, dass sich ein perifokales Ödem langsam zu einer Hämangioblastom assoziierten paratumoralen Zyste oder einer Syrinx entwickelt. Der wichtigste Faktor hinsichtlich Outcome war die Lokalisation. Bei infratentoriellen, vor allem cerebellären HBLs, vergrößert sich die Wahrscheinlichkeit für einen guten funktionellen Outcome im Vergleich zu spinalen HBLs. Eine Unterscheidung zwischen sporadisch und VHL assoziierten HBLs ist von großer Bedeutung, da das VHL-Syndrom eine lebenslange Krankheit ist und die Koordination der medizinischen Nachsorge und Versorgung von Patienten mit VHL-Syndrom essentiell ist um die Lebensqualität dieser Patienten zu optimieren.

Abstract (English)

Background: Hemangioblastomas (HBLs) are low-grad vascular neoplasms accounting for 1-2,5% of all intracranial tumors and 2-10% of all spinal tumors. HBLs either evolve as sporadic lesions or hereditarily in association with von Hippel-Lindau (VHL) disease. Only few authors have reported on morphological characteristics of HBLs.

Methods: We retrospectively analyzed the clinical presentation, neuroradiological findings, surgical aspects, and functional outcomes of 75 patients (35 women and 40 men; mean age 46.5 years) with HBL who had undergone surgery at the Department of Neurosurgery of the Medical University of Vienna in the period between 1993 and 2015. For a better understanding of the morphological characteristics and the development of peritumoral cysts and syrinx of HBLs, we developed a novel radiological classification for HBLs of the central nervous system. We differed three tumor types of intracranial HBLs: solid, solid - cystic as well as cystic tumors. These tumor types either appeared with or without a peritumoral cyst. Whereas in the spinal cord, the tumor type was only solid and the lesion appeared with or without syrinx.

Results: A total of 75 patients underwent 87 operations for craniospinal HBLs. In 16 (21%) patients, HBLs occurred related with VHL disease and in 59 (79%) patients as sporadic lesion. Within the VHL disease group, 11 (69%) patients had multiple CNS HBLs and 5 (31%) patients presented with solitary HBLs. The most common radiological finding was A0 (solid tumor with peritumoral cyst; n=15, 20%), followed by A1 (solid tumor without peritumoral cyst; n=10, 13%). Perifocal edema was found in 26 (35%) cases, most frequently in A1 (solid tumor without peritumoral cyst; 90%, n=9) and less frequently in A0 (solid tumor with peritumoral cyst; 40%, n=6) as well as D0 (solid tumor with syrinx; 40%, n=2). According to the Karnofsky Performance Scale, 28 (78%) patients had a good outcome whereas 8 (22%) patients had a poor outcome 12 months after surgery In 28 patients with infratentorial tumor location, 25 (90%) patients had a good outcome, of which 22 (88%) patients had HBLs located in the cerebellum. In 8 patients with spinal tumor location, 3 (38%) patients had a good outcome.

Conclusions: Our radiological investigations showed HBLs that indicated different stages of transition from perifocal edema into peritumoral cyst formation (“precyst”) or syrinx (“presyrinx”). These findings confirm the idea that perifocal edema slowly evolves into HBL associated peritumoral cysts or syrinx. Location of the tumor was the most important factor predicting a good functional outcome. Patients with infratentorial HBLs, especially HBLs arising in the cerebellum, are more likely to have a good outcome 12 months after surgery for CNS HBLs than patients with spinal cord lesions. Differentiating between sporadic and VHL disease-related HBLs is of utmost importance as VHL disease is a lifelong disease and coordinating the medical care of patients with VHL disease is essential to improve patients quality of life.