Bibliographic Metadata

Title
Deskriptive Evaluierung des Benefits der Nackentransparenzmessung in Zeiten des Non-Invasive Prenatal Testings - eine retrospektive Beobachtungsstudie / eingereicht von Julia Scheidl
Additional Titles
Descriptive evaluation of the benefit of nuchal translucency measurement in times of Non-Invasive Prenatal Testing - a retrospective study
AuthorScheidl, Julia
Thesis advisorHolzer, Iris
Published2018
Description80 Blatt : Diagramme
Institutional NoteMedizinische Universität Wien, Diplomarb., 2018
Annotation
Abweichender Titel laut Übersetzung der Verfasserin/des Verfassers
Date of SubmissionDecember 2018
LanguageGerman
Document typeThesis (Diplom)
Keywords (DE)Nackentransparenz / NIPT / zell-freie DNA / Trisomie / Amniozentese / Chorionzottenbiopsie
Keywords (EN)nuchal translucency / NIPT / cell-free DNA / trisomy / Amniocentesis / chorionic villus sampling
Restriction-Information
 The Document is only available locally
Links
Reference
Classification
Abstract (German)

EINLEITUNG: Eine erhöhte fetale Nackentransparenz (NT) zwischen der SSW 11-14 stellt einen Risikomarker für zahlreiche Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, 18, 13 u.v.a.), Fehlbildungen und andere Erkrankungen dar. Seit der Einführung von Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), wobei zellfreie fetale DNA aus dem mütterlichen Serum analysiert werden kann, stellt sich die Frage, welchen zusätzlichen Benefit die NT-Messung bringt.

METHODEN: In dieser retrospektiven Beobachtungsstudie wurden die Daten aller Patientinnen, die im Zeitraum von 2005 2014 am AKH Wien ein auffälliges Ersttrimesterscreening mit erhöhter NT aufgewiesen haben, gesammelt und ausgewertet. Ausgeschlossen wurden jene Patientinnen, deren Feten Chromosomenanomalien gezeigt haben oder bei denen die Entbindung nicht im AKH Wien stattgefunden hat. Das geburtshilfliche Outcome wird nun deskriptiv analysiert, grafisch dargestellt und im Hinblick auf den Nutzen der NT-Messung untersucht.

RESULTATE: Aus 18.084 untersuchten Ersttrimesterscreenings wiesen 460/18.084 (2,5%) eine erhöhte NT auf, davon ließen 242/460 (52,6%) eine fetale Karyotypisierung durchführen, wovon wiederum 63/242 (26%) Fälle keine Trisomie hatten. In diesem Studienkollektiv fanden sich in 61/63 (96,8%) Fällen Fehlbildungen (z.B. Vitium cordis, Gastroschisis). Es fanden 5/63 (7,9%) Aborte, 28/63 (44,4%) Schwangerschaftsabbrüche und 28/63 (44,4%) Lebendgeburten statt, wovon 7/63 (11,1%) gesund und 21/63 (33,3%) mit gesundheitlicher Beeinträchtigung geboren wurden bzw. postpartal verstarben. Bei 5 der 7 (71,4%) gesunden Kinder wurde im Ersttrimesterscreening der Verdacht auf eine fetale Anomalie gestellt. Alle Fehlbildungen wurden spätestens im zweiten Trimester entdeckt. Feten mit unauffälligem Organscreening resultierten allesamt in gesunden Lebendgeburten.

SCHLUSSFOLGERUNG: Wir konnten in unserer Studie keinen einzigen Fall finden, der einen definitiven Benefit aus der NT-Messung ziehen konnte. Die meisten Feten mit erhöhter NT könnten auch durch den Einsatz von NIPT gemeinsam mit einem kurzen Basisultraschall und einem Organscreening im zweiten Trimester entdeckt werden. Um dadurch entstehende aufwendige und risikoreiche Folgeuntersuchungen zu verhindern erscheint es uns sinnvoll, den bestehenden pränataldiagnostischen Algorithmus zu reevaluieren und die routinemäßige Einführung des NIPT gemeinsam mit einem kurzen Basisultraschall gefolgt vom Organscreening im zweiten Trimester zu erwägen. Dies könnte helfen, unnötige Untersuchungen und die psychische Belastung der Betroffenen zu reduzieren.

Abstract (English)

INTRODUCTION: Fetuses with an increased nuchal translucency (NT) between 11-14 gestational weeks are at risk for numerous chromosome disorders (e.g. trisomy 21, 18, 13), structural anomalies and other diseases. In times of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), which allows the detection of frequent fetal aneuploidies through cell-free DNA from maternal serum, the aim of our study is to assess if there is still an additional benefit of NT measurement at first trimester screenings.

METHODS: In this study we retrospectively collected the data of all first trimester screenings at the Vienna General Hospital from 2005 2014. All cases with an increased NT and euploid karyotype which gave birth at our department were evaluated. We descriptively analyzed the obstretic outcome and subsequently assessed the added value of NT measurement.

RESULTS: Out of 18,084 first trimester screenings, 460/18,084 (2.5%) had an increased NT. 242 out of these 460 (52.6%) cases underwent fetal karyotyping; 63/242 (26.0%) did not show trisomy. Concerning these cases, 61/63 (96.8%) showed structural anomalies (e.g. vitium cordis, gastroschisis). Fetal demise occurred in 5/63 (7.9%) cases, termination of pregnancy was performed in 28/63 (44.4%) cases and 7/63 (11.1%) infants died post partum. Impairment or postpartal death occurred in 21/63 (33.3%) cases. 7/63 (11.1%) infants resulted in healthy live-borns. Regarding these live births, 5/7 (71.4%) infants were suspected to have a major sonographic anomaly at first trimester screening. All cases with normal second trimester organ scan resulted in live births of healthy infants.

CONCLUSION: In our study, we did not find a single case which had a definite benefit from screening with NT measurement. Most cases with increased NT could also have been detected by NIPT, a basic sonogram and the second trimester organ scan. Since this might trigger unnecessary additional work-up, we propose a revision of the common prenatal system, involving routine use of NIPT, as well as a quick basic sonogram and the second trimester organ scan. This algorithm could help to reduce the number of unnecessary diagnostic procedures and painful parental disconcertment through false-positive results